今年12岁的男孩小磊(化名)，身高仅有125厘米，不及同龄正常儿童身高的三分之二，几年前就医配资查询导航网，被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，又称亨特综合征，是一种罕见的遗传性代谢病，主要发生于男孩。过去这类病被称为'不治之症'，但随着医学进步，现在通过酶替代治疗，孩子的病情可以得到有效控制。
“黏多糖是我们身体里一种正常代谢以后的产物，正常情况下，能够顺利代谢的话，它是不会引起疾病的，患有这种病的孩子则会出现糖不能正常代谢，在身体里储集的情况，就会造成包括发育落后、畸形、智力的影响，这样一些问题。”湖南省儿童医院肝病内分泌科副主任医师郑曦介绍，该病极为隐匿，出生时往往正常，2至5岁才逐渐显现症状，比如生长缓慢、反复流涕等，极易被家长忽视或误诊为普通佝偻病、。
目前，针对该病已有成熟的特异性治疗方法——艾度硫酸酯酶β注射液的酶替代治疗。通过每周定期静脉输注外源性酶制剂，帮助患儿分解体内堆积的有毒物质，从而阻止或延缓并发症的发生。
“这种疾病使用酶替代治疗，本身药物的费用是非常高的，但是目前我们医保的政策，是针对确诊这一类疾病有很好的报销政策的，可以从一定程度上减轻家长的负担。”郑曦表示。
医生特别提示家长，如果男孩出现生长明显落后、面容变丑、肚子异常隆起、关节僵硬无法下蹲时，务必警惕，应前往大型三甲医院的内分泌遗传代谢科就诊。
“这种疾病，本身它储集时间的长短，造成症状的严重情况不一样，所以这个疾病个体差异也非常大，有比较轻的，也有比较重的，一般我们都会把其中对中枢神经造成损伤的划为重型，如果能够早发现早确诊的话，早治疗早干预对孩子以后的发展就会好很多。”郑曦表示。
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